Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz - Diagnose und Behandlung
Hypothalamus-Hypophysen Versagen (Hypopituitarismus) - ein klinisches Syndrom, das als Ergebnis der Zerstörung des Hypophysenvorderlappen mit anschließender Reduktion der Produktion von tropen Hormone und Erkrankungen der peripheren endokrinen Drüsen entwickelt.
Weisen Panhypopituitarismus - fehlende HVL-Hormone und am häufigsten partiellen Hypopituitarismus.
Ätiologie
Tumoren der Hypophyse, was zu seiner Abbauprodukte mit den Folgen der tropischen Hormonen.
Okologipofizarnye Tumor (Kraniopharyngiom, Meningiom, Metastasierung von verschiedenen Tumoren, und so weiter.).
Chirurgische Eingriffe in der Hypothalamus-Hypophysen-Region, Hypophyse Bestrahlung.
Hypophyseninfarkt (septische Embolie oder ischämische Attacke) oder Syndrom Shiena-Simmonds. Klassisch-Syndrom Shiena-Simmonds bei Frauen nach der Geburt, komplizierte Sepsis, Thrombose und massiven Blutverlust beschrieben. Hypertrophie der Hirnanhangdrüse während der Schwangerschaft, ersetzt seine Rückbildung nach der Geburt, hilft sicherzustellen, dass alle Komplikationen zu Kreislaufproblemen in der Hypophyse, Vasospasmus, Hypoxie und Nekrose führen. In den letzten Jahren selten. Syndrom ähnliches Syndrom Shiena-Simmonds beschrieben Blutverlust von anderen Ursprungs, einschließlich Menschen.
Infiltrative Erkrankungen (Sarkoidose, lymphozytäre Hypophysitis, Hämochromatose, Histiozytose).
Schwere Schädel-Hirn-Verletzungen.
Syndrom "leer" sella. Typischerweise gefunden Lichtteilsignale Hypopituitarismus, oft in Kombination mit Hyperprolaktinämie, nicht mehr als 10% der Patienten.
Angeborene und erbliche Syndrome:
erblichen Mangel von Wachstumshormon und mehrere tropen Hormonen (Wachstumshormon Genmutation, Pit-1-Gens und prop-1);
Mängel in der Entwicklung des Hypothalamus-Hypophysen-Achse (goloprozentsefaliya, septoopticheskaya Dysplasie, kongenitale Aplasie und Hypoplasie der Hypophyse, etc.);
idiopathischen Wachstumshormonmangel und Hypophyse tropic Hormone.
Pathogenese
Die Pathogenese ist Panhypopituitarismus Defizit tropen Hormone und Wachstumshormon. Je nach Standort, Umfang und Intensität der destruktiven Prozess oder Reduzierung des Hormons in der Hypophyse kann eine gleichmäßige und vollständige (Panhypopituitarismus), oder teilweise, was bewahrt die Produkte einer oder mehrerer Hormone.
Angeborenen Mangel des Wachstumshormons in den meisten manifeste Form konzentriert nanizma Syndrom (von lat. Nanos -. Zwerg), die von einem scharfen lag vroete und körperliche Entwicklung gekennzeichnet ist. Pituitary Kleinwuchs ist nicht einheitlich in der Ätiologie und Pathogenese des Staates, die Mehrheit der Patienten Pathologie Regulierung und Sekretion von anderen Hormonen der Hypophyse, meistens gibt es Verstöße gegen FSH, LH, TSH, die durch verschiedene Kombinationen von endokrinen und metabolischen Erkrankungen (pangipopituitarny Zwergwuchs) begleitet wird. Erbliche Arten von Wachstumshormonmangel, mit dem Mangel an anderen Hormonen tropen gekoppelt ist, die am häufigsten mit Mangel an Faktor Prop-1 oder Faktor Pit-1 zugeordnet ist. Faktor Pit-1 ist bereits in den frühen Stadien der Embryogenese ist in somatotrofah, laktotrofah und tirotrofah, wo es spielt eine wichtige Rolle bei der Initiierung der Expression der Gene, die für die Synthese von Hormonen aus den Zellen des Adenohypophyse. Factor Prop-1 (Vorstufe Pit I) bestimmt die anfängliche Registerkarte somatosensorischen und prolakto tireotrofov, Differenzierung, die mit der Teilnahme von Transkriptionsaktivator Pit-1 auftritt. Mutationen in diesen Genen verursachen kombiniert Mangel an Wachstumshormon, Prolaktin und TSH. Die meisten Fälle von Hypophyse Zwergwuchs treten bei der idiopathischen Wachstumshormonmangel.
Epidemiologie
Genaue Daten über die Prävalenz von verschiedenen Formen der Hypopituitarismus fehlen. Syndrom Shiena-Simmonds sollte jetzt als eine sehr seltene Krankheit betrachtet werden, in den meisten Fällen ist es bei Frauen im Alter 20-40 Jahre beschrieben. Pituitary Kleinwuchs tritt mit einer Häufigkeit von 1:15 000 Einwohner, ist der Unterschied in der Inzidenz bei Männern und Frauen fehlen. Wachstumshormonmangel, zuerst in das Erwachsenenalter entstanden, tritt bei einer Frequenz von 1:10 000.
Klinische Manifestationen
Teilweise Hypopituitarismus klinisch sekundäre Hypothyreose, Hypogonadismus und gipokortitsizm in verschiedenen Kombinationen, sowie eine sehr unspezifische Symptome von Wachstumshormonmangel.
Panhypopituitarismus während der klassischen Syndrom Shiena-Simmonds, in den meisten Fällen entwickeln sich langsam über mehrere Jahre. Stetig Gewichtsverlust, wenn schwere beträgt 25-30 kg aus.
Verarmungstyp ist normalerweise gleichförmige, Muskelatrophie, innere Organe im Volumen reduziert werden. Die charakteristischen Veränderungen der Haut: Ausdünnung und Trockenheit geben der Haut Form von Tissue-Papier, geprägt Faltenbildung, Skalierung, mit blassen Gelbsucht, wachsartige Farbe kombiniert. Fade Haare in den Achselhöhlen und Schambereich depigmentierende Brustwarzen und die Haut im Dammbereich. Gekennzeichnet durch Amenorrhoe, verminderte Libido, erektile Dysfunktion, progressive Atrophie der Genitalien und Brüste. Mit der Entwicklung der Krankheit wird durch Agalaktie postpartum charakterisiert. Typischerweise finden Syndrom "7A" (Amenorrhoe, Agalaktie, Verlust der Achselhaare Verteilung, Depigmentierung Warzenhof, "Alabaster" blasse Haut und Unterernährung, Lethargie, Schwäche). Für den späten Stadien durch scharfe Schwäche, Lethargie, Schwäche, auch zur Unbeweglichkeit, Hypothermie, orthostatische Kollaps und Koma, das ohne Behandlung führt zu Tod des Patienten abgeschlossen gekennzeichnet. Akute adenogipofizarnaya Ausfall (Hypophyse Koma) ist eine Kombination von akuten Nebenniereninsuffizienz und hypothyroid Koma.
Pituitary Zwergwuchs sehen eine scharfe Verzögerung vroete und körperliche Entwicklung. Um die Menschen von Zwergwuchs gehören Männer, die Höhe von weniger als 130 cm und Frauen haben - unter 120 cm Minimale beschriebenen Zwergwuchs wurde 38 cm Kinder mit klassischen somatotropic Mangel oft mit normalem Gewicht und Körperlänge geboren, und beginnen, deutlich hinter der Entwicklung zurückbleiben mit zwei -4-Jährigen. Für Kinder mit einem organischen Genese Wachstumshormonmangel (Kraniopharyngeomen, Kopfverletzungen, etc.) werden durch den späteren Zeitpunkt der Entwicklung des Defizits, nach 5 bis 6 Jahren aus. Idiopathische Hypophyse Zwergwuchs inmitten hinkt vroete haben normale Körperproportionen des Kindes. In unbehandelten Erwachsenen beobachtet Säuglings Körperproportionen. Die Gesichtszüge sind klein (die "Marionette Gesicht"), Nase sinkt. Die Haut ist blass, gelblich, trocken, manchmal beobachtet Zyanose, Marmorierung der Haut. Unelechennyh Patienten früher erscheinen "Ältester", Ausdünnung und Faltenbildung der Haut (geroderma), aufgrund des Fehlens von anabolen Effekte von Wachstumshormon und langsame Veränderung der Zell-Generationen. Verteilung des subkutanen Fettgewebes variiert von Erschöpfung zu Übergewicht mit überwiegend oberen oder "Kushingoid" (viszerale) Abscheidung. Haare können sowohl normale als auch trocken, dünn, brüchig. Sekundäre Hirsutismus oft abwesend. Die Muskulatur ist schwach entwickelt. Bei Jungen gibt es normalerweise eine Mikropenis. Und verzögerte sexuelle Entwicklung erfolgt zu dem Zeitpunkt, wenn der Knochen Alter des Kindes Pubertät Pegel erreicht. Ein signifikanter Anteil von Kindern mit Wachstumshormonmangel ist die gleichzeitige Mangel an Gonadotropinen.
Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz Diagnose
Für die Diagnose der Hypopituitarismus bei Erwachsenen sind wesentliche Krankengeschichte (Operationen und Hypophyse Bestrahlung, kompliziert durch massive Blutungen Geburt, etc.). Mit hormonellen Studie ermittelt die Kombination von niedrigen Konzentrationen von Hormonen der peripheren endokrinen Drüsen (T4, Testosteron, Estradiol, Cortisol) mit reduziertem oder niedrigem tropic Hormone und Wachstumshormon. In den meisten Fällen sollten Sie den Wendekreis Hormonmangel und Wachstumshormon in den Stimulation Studien bestätigen. Alle Patienten zeigten eine MRI des Gehirns.
Die wichtigsten Methoden der klinischen Diagnose der Hypophyse Kleinwuchs sind Anthropometrie und Vergleich der Ergebnisse mit den Perzentil-Tabellen. Um die verschiedenen Skelettdysplasien beseitigen sind geschätzt Proportionen des Körpers. Wenn X-Strahlen der Hände und Handgelenke durch Knochen (x-ray), Alter, und Hypophyse Kleinwuchs durch eine signifikante Verzögerung der Ossifikation gekennzeichnet bestimmt. Wachstumshormonmangel ist notwendig, um den Abbau in der Insulin-Hypoglykämie bestätigen. Sehr wertvoll in der Diagnose von Wachstumshormon-Mangel ist die Bestimmung des Niveaus von IGF-1.
Differentialdiagnose
Bei Erwachsenen ist die Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz von einer Vielzahl von Erkrankungen unterschieden werden, was zu Gewichtsverlust (malignen Tumoren, Tuberkulose, Enterokolitis, Sprue und sprupodobnye Syndromen Porphyrin Krankheit usw.), einschließlich jener von Anorexia nervosa.
Für angeborene Hypothyreose, frühe Pubertät, kongenitale adrenale Hyperplasie, Diabetes-Syndrom (Mauriac, Nobekur), vor dem Hintergrund der schweren somatischen Erkrankungen, genetische Osteoarthropathie, sowie die sogenannten familiären Kleinwuchs (Verfassungs: Idiopathische Hypophyse Zwergwuchs von anderen Formen von Kleinwuchs unterschieden Wachstum). Im letzteren Falle, in der Regel ist es möglich, auf ähnliche Fälle von Kleinwuchs bei einem Elternteil identifizieren.
Hypophysären Zwergwuchs müssen aus einer Reihe von seltenen genetischen Syndromen wie Progerie (Hutchinson-Gilford-Syndrom), ein Syndrom Larona (periphere Unempfindlichkeit gegenüber Wachstumshormonmangel infolge dessen Rezeptor-Gen), Russell-Silver-Syndrom (intrauterine Wachstumsverzögerung mit der Asymmetrie des Körpers), ein Syndrom, unterschieden werden Sekkelya (ptitsegolovye Zwerge), Prader-Willi-Syndrom (Wachstumsverzögerung von Geburt, Fettleibigkeit, Kryptorchismus, Hypospadie, geistige Retardierung), ein Syndrom von Laurence-Moon-Bardet-Biedl (Stauchung, Pigmentstörungen Netzhautdegeneration, Optikusatrophie, Hypogonadismus, geistige Retardierung ), Achondroplasie (Verkümmerung aufgrund des überproportionalen Verkürzung der Gliedmaßen).
Hypothalamus-Hypophysen-Insuffizienz Behandlung
Wenn möglich, entfernen Sie die Ursache der Erkrankung (Entfernung des Tumors Hypophyse oder des Hypothalamus).
Hormonersatztherapie beginnt mit einem sekundären Entschädigung gipokortitsizma Kortikosteroid-Therapie. Schilddrüsenhormone zu gipokortitsizma vozhet führen zu akuten Nebenniereninsuffizienz kompensieren. Keimdrüsenversagen wird durch Östrogen, Gestagen und Testosteron kompensiert werden. Ausgeglichen Hypothyreose Medikamente Levothyroxin.
Die Grundlage der pathogenetischen Therapie Hypophyse Kleinwuchs ist die Substitutionstherapie mit gentechnisch veränderten menschlichen Wachstumshormons (0,07-0,1 Einheiten / kg Körpergewicht täglich subkutan in 2000-2200 Stunden). Für die Behandlung von Wachstumshormonmangel bei Erwachsenen beträgt die empfohlene Dosis der Droge ist 0,125-0,25 U / kg).
Behandlung mit gipopituitarnoy Koma ähnelt der akuten Nebenniereninsuffizienz.
Prognose
Definiert durch eine bestimmte Krankheit, die Hypopituitarismus entwickelt. Für große Hypophysenadenome wurde, über die Operation vorgenommen sowie infiltrative Krankheitsprozess normalerweise irreversibel ist. Wenn Hypophyse Zwergwuchs rechtzeitig begonnen, ermöglicht das Wachstum Hormonersatztherapie der Patient, um eine akzeptable soziale Anpassung für Wachstum zu erzielen.
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